DÍA INTERNACIONAL DEL SINDROME DE DRAVET: UNA LUCHA POR LA VISIBILIDAD Y LA ESPERANZA
Cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha instaurada en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a organizaciones internacionales, con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad rara, grave y compleja que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos en el mundo.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica severa de origen genético, causada principalmente por mutaciones en el gen SCN1A, que afecta el funcionamiento de los canales de sodio en las neuronas y provoca convulsiones muy frecuentes y resistentes a los tratamientos convencionales. Esta enfermedad suele manifestarse durante el primer año de vida en bebés previamente sanos, con crisis convulsivas desencadenadas por fiebre y otros estímulos.
Además de las convulsiones, los pacientes presentan retraso cognitivo, dificultades en el habla y la movilidad, alteraciones motoras y conductuales, y un alto riesgo de muerte súbita inesperada relacionada con la epilepsia (SUDEP), que afecta hasta al 15% de los casos antes de la edad adulta.
Diagnóstico, tratamiento y desafíos
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas especializadas, y aunque no existe cura, el tratamiento farmacológico busca controlar las crisis con medicamentos como valproato y benzodiacepinas, entre otros. La complejidad y gravedad del síndrome generan un fuerte impacto psicosocial en las familias, que requieren apoyo integral y especializado.
Sensibilización y campañas de apoyo
En esta jornada, numerosos monumentos y edificios emblemáticos se iluminan de morado para visibilizar la enfermedad y apoyar a los pacientes y sus familias, como la Fuente de Cibeles en España o el Parlamento de Navarra. En Argentina, desde 2022 existe una ley para sensibilizar sobre las consecuencias del síndrome y promover políticas públicas que mejoren la calidad de vida de los afectados.
Organizaciones como ApoyoDravet coordinan redes internacionales de investigación que integran a más de 50 científicos en 12 centros, trabajando en terapias innovadoras que incluyen genética, nanotecnología e inteligencia artificial. La campaña virtual «Dorsal Solidario» invita a la sociedad a participar activamente en la difusión y recaudación de fondos para la investigación.
Un llamado a la solidaridad y la esperanza
El lema de este año, «Avanzamos hacia la cura», refleja el compromiso conjunto de médicos, investigadores, familias y comunidades para mejorar el manejo del síndrome y avanzar en la búsqueda de tratamientos efectivos. La colaboración y la conciencia social son claves para transformar la realidad de quienes conviven con esta enfermedad rara, ofreciendo esperanza y calidad de vida.
En Notigital, invitamos a nuestros lectores a informarse, compartir y apoyar esta causa, porque cada gesto suma en la lucha contra el Síndrome de Dravet y en la construcción de un futuro mejor para los pacientes y sus familias.
Con AF.
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